高齡產婦與唐氏症風險：背景知識回顧

隨著現代社會的變遷，越來越多的女性選擇推遲生育，這使得高齡產婦的比例逐年上升。根據香港衛生署的統計數據，2022年香港35歲以上的高齡產婦比例已達到30%，較十年前增加了近一倍。高齡產婦面臨的風險之一便是胎兒患有唐氏症的可能性增加。唐氏症是一種由於第21對染色體異常（三體症）所導致的先天性疾病，其發生率與孕婦年齡密切相關。研究顯示，25歲孕婦的唐氏症風險約為1/1200，而35歲孕婦的風險則上升至1/350，40歲以上更高達1/100。

高齡產婦風險不僅體現在唐氏症上，還包括其他染色體異常、妊娠高血壓、妊娠糖尿病等。因此，對於高齡產婦來說，產前篩檢與診斷顯得尤為重要。傳統的篩檢方法包括超聲波檢查和血清篩檢，但其準確度有限，且存在一定的假陽性率。近年來，非侵入性產前檢測（NIPT/NIPS）因其高準確度和安全性，逐漸成為高齡產婦的首選篩檢工具。

然而，NIPT/NIPS並非萬能，它也有其局限性。在選擇檢測方法時，高齡產婦需要充分了解各種檢測的優缺點，並結合自身情況做出明智的選擇。本文將深入探討NIPT/NIPS的原理、優勢、局限性，以及如何解讀檢測結果，並與其他篩檢方法進行比較，最後通過案例分析來幫助讀者更好地理解NIPT/NIPS的應用。

NIPT/NIPS 的原理與優勢：高準確度、非侵入性

非侵入性產前檢測（NIPT/NIPS）是一種通過分析孕婦血液中的游離胎兒DNA（cffDNA）來檢測胎兒染色體異常的技術。與傳統的侵入性檢測（如羊膜穿刺）相比，NIPT/NIPS的最大優勢在於其非侵入性，只需抽取孕婦的靜脈血即可完成檢測，避免了流產風險。此外，NIPT/NIPS的準確度極高，對於唐氏症的檢測敏感性和特異性均超過99%，遠高於傳統篩檢方法。

NIPT/NIPS的檢測原理基於胎兒DNA在母體血液中的存在。懷孕期間，胎盤會釋放少量胎兒DNA進入母體血液循環，這些DNA片段可以被提取並進行高通量測序。通過比對這些DNA片段的序列與參考基因組，可以判斷胎兒是否存在染色體數目異常。目前，NIPT/NIPS主要用於檢測常見的染色體三體症，如唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）和巴陶氏症（T13）。

除了高準確度和非侵入性外，NIPT/NIPS還具有檢測時間早的優勢。傳統的血清篩檢通常在懷孕11-13週進行，而NIPT/NIPS可以在懷孕10週後即可進行，這為高齡產婦提供了更早的風險評估機會。此外，NIPT/NIPS的報告週期較短，通常在一至兩週內即可獲得結果，這對於焦慮等待的孕婦來說無疑是一大福音。

NIPT/NIPS 的局限性

儘管NIPT/NIPS具有諸多優勢，但它並非完美無缺。首先，NIPT/NIPS是一種篩檢性檢測，而非診斷性檢測。這意味著即使結果顯示高風險，仍需通過羊膜穿刺或絨毛取樣等侵入性檢測來確診。其次，NIPT/NIPS存在偽陽性和偽陰性的可能性。雖然其準確度極高，但仍有極少數情況下會出現誤判，這可能與胎兒DNA濃度不足、母體染色體異常或技術限制有關。

此外，NIPT/NIPS無法檢測所有染色體異常。目前，NIPT/NIPS主要針對常見的染色體三體症（T21、T18、T13）進行檢測，對於其他染色體微缺失或微重複的檢測能力有限。某些罕見的染色體異常可能無法通過NIPT/NIPS發現，這需要結合其他檢測方法來全面評估胎兒健康狀況。

最後，NIPT/NIPS的成本較高，這可能對部分家庭造成經濟負擔。在香港，NIPT/NIPS的費用約為6000-10000港幣，而傳統的血清篩檢費用僅為1000-2000港幣。因此，在選擇檢測方法時，高齡產婦需要綜合考慮經濟能力、風險承受能力以及個人需求。

如何解讀 NIPT/NIPS 的結果：陽性、陰性、無法判讀

NIPT/NIPS的檢測結果通常分為三種：陽性、陰性和無法判讀。陽性結果表示胎兒存在高風險的染色體異常，建議進一步進行診斷性檢測（如羊膜穿刺）以確認。陰性結果表示胎兒的染色體異常風險極低，但並不能完全排除其他罕見異常的可能性。無法判讀的結果則可能由於胎兒DNA濃度不足或技術問題導致，此時可能需要重新採樣或選擇其他檢測方法。

解讀NIPT/NIPS結果時，需注意以下幾點：首先，陽性結果並不意味著胎兒一定患有染色體異常，仍需通過診斷性檢測來確認。其次，陰性結果雖然令人安心，但不能完全排除其他罕見異常的可能性。最後，無法判讀的結果並不代表胎兒有問題，可能是技術原因所致，應與醫生溝通後決定下一步行動。

NIPT/NIPS 與其他篩檢方法的比較：羊膜穿刺、傳統篩檢

與羊膜穿刺相比，NIPT/NIPS的最大優勢在於其非侵入性和安全性。羊膜穿刺雖然是診斷性檢測，準確度接近100%，但存在約0.5-1%的流產風險。對於高齡產婦來說，這一風險可能令人望而卻步。而NIPT/NIPS則完全避免了這一風險，且準確度接近羊膜穿刺，因此成為許多高齡產婦的首選。

與傳統的血清篩檢相比，NIPT/NIPS的準確度更高，假陽性率更低。傳統篩檢的假陽性率約為5%，而NIPT/NIPS的假陽性率僅為0.1%左右。這意味著NIPT/NIPS可以大幅減少不必要的侵入性檢測，降低孕婦的焦慮和醫療成本。 孕前檢查

案例分析：不同情境下 NIPT/NIPS 的應用

案例一：35歲的陳太太，首次懷孕，擔心高齡產婦風險，選擇了NIPT/NIPS檢測。結果顯示低風險，她得以安心繼續妊娠，並在後續產檢中未發現異常。

案例二：40歲的李太太，NIPT/NIPS檢測結果為高風險，進一步進行羊膜穿刺確診為唐氏症。在醫生建議下，她做出了終止妊娠的決定。

案例三：38歲的王太太，NIPT/NIPS檢測結果無法判讀，重新採樣後仍無法判讀。最終通過羊膜穿刺確認胎兒健康，順利分娩。

NIPT/NIPS 的定位與選擇建議

NIPT/NIPS作為一種高準確度、非侵入性的篩檢工具，特別適合高齡產婦使用。然而，它並非萬能，仍需結合其他檢測方法和醫生的建議來全面評估胎兒健康狀況。對於經濟能力允許的高齡產婦，NIPT/NIPS無疑是一個優質的選擇；對於經濟條件有限者，則可考慮傳統篩檢結合超聲波檢查的方案。無論選擇哪種方法，都應與醫生充分溝通，了解各種檢測的優缺點，並根據自身情況做出最適合的決定。