什麼是漸凍人症 (ALS/肌萎縮性脊髓側索硬化症)?

漸凍人症，正式名稱為肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一種罕見的神經退化性疾病，主要影響大腦和脊髓中的運動神經元。這些神經元負責控制隨意肌的運動，當它們逐漸退化時，患者會出現肌肉無力、萎縮，最終導致癱瘓。根據香港衛生署的數據，香港每年約有20至30例新確診的漸凍人症病例，發病率約為每10萬人中1至2人。

漸凍人症有多個常見名稱，如「運動神經元病」（Motor Neuron Disease, MND）或「盧·賈里格病」（Lou Gehrig's Disease），後者是為了紀念一位美國棒球選手而命名。由於症狀表現多樣，漸凍人症常被誤解為其他神經系統疾病，例如多發性硬化症或帕金森病。然而，漸凍人症的特徵是運動神經元的選擇性退化，而不會影響感覺神經或認知功能（除非是特定亞型）。

漸凍人症可分為兩大類型：散發性（佔90%-95%）和家族性（佔5%-10%）。散發性漸凍人症無明顯遺傳傾向，而家族性漸凍人症則與特定基因突變有關。無論哪種類型，疾病的進程通常不可逆轉，且目前尚無根治方法。

漸凍人症的病因探索

漸凍人症的病因至今尚未完全明確，但研究顯示遺傳和環境因素均可能扮演重要角色。在遺傳方面，約5%-10%的病例為家族性，與多種基因突變相關，例如SOD1、C9ORF72、TARDBP和FUS等。其中，C9ORF72基因的六核苷酸重複擴增是最常見的遺傳變異，佔家族性病例的40%左右。

環境因素也被認為可能觸發或加速疾病進展。以下是一些可能的環境風險因素：

• 吸煙：研究顯示吸煙者患漸凍人症的風險較非吸煙者高。
• 重金屬暴露：鉛、汞等重金屬的長期接觸可能增加患病風險。
• 軍事服役：某些研究發現退伍軍人患病率較高，可能與環境毒素暴露有關。

目前，全球科學家正積極研究漸凍人症的發病機制，包括神經發炎、蛋白質異常聚集和線粒體功能障礙等。香港大學等機構也參與了多項國際合作研究，希望未來能找到有效的治療方法。

漸凍人症的早期症狀

漸凍人症的早期症狀通常較為隱匿，容易被忽略或誤認為其他疾病。最常見的初期表現包括：

• 肌肉無力：患者可能發現手部握力減弱，或走路時容易絆倒。
• 言語不清：由於舌頭和喉部肌肉受影響，說話變得含糊不清。
• 吞嚥困難：進食時容易嗆到，甚至流質食物也可能引發咳嗽。

根據症狀起始部位，漸凍人症可分為「肢體起始型」和「延髓起始型」。肢體起始型約佔70%，初期表現為手腳無力；延髓起始型則從言語和吞嚥困難開始，進展通常較快。值得注意的是，漸凍人症不會直接影響膀胱或腸道功能，也不會造成感覺異常（如麻木或刺痛），這有助於與其他神經疾病區分。

漸凍人症的診斷流程

漸凍人症的診斷需要綜合多項檢查結果，並排除其他可能疾病。以下是常見的診斷步驟：

神經學檢查

醫生會評估患者的肌肉力量、反射和協調能力，並觀察是否有肌肉萎縮或肌束顫動（肌肉不自主抽動）。

肌電圖 (EMG)

肌電圖是診斷漸凍人症的關鍵工具，通過記錄肌肉的電活動，可檢測運動神經元是否受損。香港的公立醫院通常會轉介患者到神經科專科進行此項檢查。

磁共振成像 (MRI)

MRI主要用於排除其他可能導致類似症狀的疾病，如脊髓壓迫或多發性硬化症。漸凍人症患者的MRI通常顯示正常或僅有非特異性變化。

基因檢測

對於有家族史的患者，基因檢測可能有助於確認診斷。香港目前提供多種漸凍人症相關基因檢測，費用約為5,000至10,000港元。

總結：早期認識與診斷的重要性

雖然漸凍人症目前無法治癒，但早期診斷可讓患者及時獲得症狀治療和支援服務，改善生活品質。香港的漸凍人症患者可透過醫管局轉介至專科診所，並申請藥物資助計劃。社會大眾對漸凍人症的認識也至關重要，唯有消除誤解，才能為患者創造更友善的環境。 風濕症狀 針灸